En el marco del compromiso del Instituto William Osler con las enfermedades poco frecuentes, en esta nota presentamos los principales aspectos para el reconocimiento y abordaje de la Enfermedad de Gaucher (EG), con énfasis en su detección temprana y los avances terapéuticos.
¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?
La EG es un trastorno genético poco frecuente que ocurre por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esta falta provoca que ciertos lípidos se acumulen en órganos como el hígado, el bazo, la médula ósea y los huesos. Aunque es causada por la alteración de un solo gen, los síntomas pueden variar ampliamente entre las personas.
Se estima que afecta a entre 1 de cada 50.000 y 1 de cada 100.000 personas de la población general, aunque es más frecuente en algunos grupos poblacionales, como las personas con ascendencia judía asquenazí.
Existen tres formas principales:
● Tipo 1 (no neurológico): la más común y de mejor pronóstico.
● Tipo 2 (neuronopático agudo): se manifiesta en la etapa infantil con rápida progresión.
● Tipo 3 (neuronopático crónico): inicia en la infancia, con síntomas neurológicos y no neurológicos combinados.
El desafío del diagnóstico temprano
Muchas veces la EG no es sospechada de inmediato porque sus manifestaciones pueden imitar otras enfermedades hematológicas (como citopenia: anemia, glóbulos blancos o plaquetas bajas), hígado o bazo aumentados de tamaño o esqueléticas. Aunque existen pruebas de tamizaje -por ejemplo, medición de la actividad enzimática en gotas de sangre seca- el diagnóstico definitivo requiere ensayos más especializados.
El retraso en la detección es significativo: el promedio de tiempo entre primeras manifestaciones y diagnóstico ronda los 3-4 años y en varios casos los pacientes consultan con múltiples especialistas antes de llegar al diagnóstico correcto.
Por eso, reconocer esta condición lo antes posible es crucial, ya que iniciar tratamiento oportunamente permite prevenir complicaciones graves, especialmente en el sistema óseo, que a menudo pueden generar secuelas.
Manifestaciones óseas: una puerta de alerta
Aunque el enfoque tradicional para sospechar EG se basa en citopenias o en agrandamiento del hígado o bazo, entre un 25 % y un 30 % de los pacientes presentan síntomas óseos como primer signo de la enfermedad.
Estos pueden incluir: dolores óseos inexplicados, fracturas recurrentes sin causa traumática clara, necrosis ósea avascular o artroplastia de cadera sin antecedentes típicos. En muchos pacientes ya existe alteración ósea visible al momento del diagnóstico, incluso en ausencia de los signos clásicos.
Avances en tratamiento
Actualmente se dispone de terapias específicas para EG que han transformado el pronóstico:
● Terapia de reemplazo enzimático (TRE): sustituye la enzima que falta, lo que mejora citopenias, visceromegalia, densidad ósea y reduce la frecuencia de crisis óseas.
● Terapia de reducción de sustrato: tratamiento oral que disminuye la producción del lípido que se acumula, reduciendo el daño celular.
Se recomienda que el control y tratamiento sea realizado por un equipo multidisciplinario, que incluya evaluación hematológica, ortopédica, pulmonar, cardíaca, psiquiátrica y neurológica.
Dado que las manifestaciones clínicas son muy variables cada persona debe ser tratada en forma personalizada.
La Sociedad Argentina de Hematología ha publicado una guía de Consenso para la Enfermedad de Gaucher: Grupo Argentino de diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher: https://revistahematologia.com.ar/index.php/Revista/issue/view/38/24
El rol del Instituto William Osler
“En el Instituto William Osler nos posicionamos como un centro de referencia en enfermedades poco frecuentes, con un enfoque integral, interdisciplinario y orientado al paciente, que combina conocimiento científico, evaluación de tecnologías sanitarias y equidad en el acceso a tratamientos”, señala la Dra. Graciela Moya. Jefa de Genética de nuestro Instituto.
Para la EG, este enfoque implica:
● promover la conciencia clínica sobre signos menos típicos, como las manifestaciones óseas.
● facilitar el acceso al diagnóstico temprano y al tratamiento oportuno.
● articular equipos multidisciplinarios para un manejo completo de la enfermedad.
● asegurar que la decisión terapéutica esté basada en evidencia, valorando tanto el impacto clínico como la sostenibilidad.
La Enfermedad de Gaucher constituye un ejemplo claro de cómo el diagnóstico temprano y el tratamiento especializado marcan la diferencia en enfermedades poco frecuentes. En este sentido la Dra. Graciela Moya subraya que “la detección precoz -especialmente al prestar atención a los síntomas óseos- junto con el acceso a terapias específicas, ofrecen hoy una mejor posibilidad de vida para las personas afectadas”.
Y concluye: “El Instituto William Osler juega un papel clave al articular la atención, generar conciencia y asegurar que cada paciente reciba el abordaje adecuado en tiempo y forma”.
