El abordaje de las enfermedades poco frecuentes exige experiencia, especialización y una mirada que combine precisión técnica con sensibilidad clínica. En el Instituto William Osler, el equipo de médicas genetistas, conformdo por Graciela Moya, Melisa Giménez y Rita María Valdés -las tres formadas en el Centro Nacional de Genética Médica- trabaja con ese enfoque: integran saberes, analizan cada caso en profundidad y sostienen una práctica que pone en el centro el valor del diagnóstico, la utilidad clínica y el acompañamiento a las familias.
Utilidad clínica como clave
La Dra. Graciela Moya trabaja desde hace más de tres décadas en este campo y tiene un rol clave: «En el Osler reviso los estudios que se solicitan para evaluar su costo-efectividad y mi tarea es discernir qué estudio realmente va a cambiar la vida del paciente y aportar un dato útil para el manejo de su salud, y además valorar si ese resultado puede tener implicancia para otros miembros de la familia». Su trabajo implica una actualización constante, revisar la bibliografía, actualizarse sobre las técnicas disponibles y elegir la mejor opción para cada paciente. «Hay muchas metodologías distintas y hay que seleccionar la que, en cada caso, aporte un cambio verdadero en el manejo clínico», subraya.
Desde su perspectiva, la clave está en la utilidad del diagnóstico. «Con frecuencia los estudios arrojan un resultado y no modifican ni el tratamiento ni el pronóstico; por eso siempre pregunto si el diagnóstico va a generar una utilidad práctica para el paciente». Ese criterio es esencial en un campo donde la mayoría de las indicaciones tienen componentes genéticos y por eso insiste en la rigurosidad de cada paso del proceso: «El abordaje debe ser muy minucioso: detrás de una indicación genética hay todo un universo de consideraciones técnicas y clínicas que deben ponderarse antes de indicar una prueba», añade la Dra. Moya.
La comunicación con las familias también es parte central del trabajo y así lo define: «El genetista tiene una responsabilidad muy grande en la transmisión de la información, por eso el diálogo con la familia debe ser extremadamente cuidado», dice la especialista y recalca que «la protección legal y la confidencialidad amplían el marco de atención de las enfermedades poco frecuentes: se trata de cuidar a la persona y a su familia, no sólo de ofrecer un tratamiento».
En un campo donde la ciencia avanza rápidamente, la Dra. Graciela Moya sintetiza que «la utilidad clínica es la clave: no alcanza con tener un diagnóstico si ese conocimiento se archiva y no modifica el manejo del paciente. Cada caso requiere análisis individual y, en ocasiones, paciencia porque evaluar todos los factores lleva tiempo». Ese nivel de precisión forma parte del ADN del equipo: «Hay que mirar cada caso con detalle y considerar múltiples dimensiones antes de definir intervenciones», concluye.
La genética sirve para todo
La Dra. Melisa Giménez aporta su mirada y sostiene que «la genética es transversal a todas las especialidades médicas. No solo interviene en las enfermedades poco frecuentes: es parte de nuestra herencia y uno de los factores que explican cómo somos, más allá incluso de la enfermedad. La genética sirve para todo».
En las enfermedades poco frecuentes, su rol es decisivo para identificar casos y comprender su impacto familiar. «En el caso de las enfermedades poco frecuentes, la genética permite identificar a las personas afectadas y, además, involucra a toda la familia. A partir de un caso, podemos detectar factores de riesgo, patrones de herencia y otros familiares que podrían estar comprometidos. Esa es una parte central de nuestra tarea», describe.
Para la Dra. Giménez la consulta genética implica observar más allá de lo evidente: «A diferencia de otras especialidades que se concentran en la dolencia del paciente, la genética va más allá: en una consulta podemos encontrar pequeños signos, detalles que pasan inadvertidos y que, para nosotros, son pistas fundamentales para llegar a un diagnóstico». Esa mirada ampliada es una de sus marcas distintivas: «El foco no está solo en el individuo sino también en su entorno familiar. Esa mirada ampliada es una de las grandes diferencias con otras ramas de la medicina».
La intervención -agrega- suele alcanzar a varios miembros de una familia: «Cuando detectamos algún rasgo o hallazgo particular, es frecuente recomendar que hermanos, hijos, padres, sobrinos o tíos se realicen estudios o controles. Nuestra intervención alcanza al paciente y también a quienes comparten su historia familiar».
Pero además, su trabajo abarca tanto el tratamiento como la prevención. «Buscamos prevenir, por eso en la persona que consulta trabajamos en prevención secundaria o terciaria, según corresponda», explica la médica especialista y agrega: «En los demás miembros de la familia, apuntamos a la prevención primaria y cuando identificamos a tiempo ciertos factores, incluso en el mismo individuo podemos actuar preventivamente».
Trabajo en equipo
La Dra. Rita María Valdés considera el trabajo en equipo como una de las grandes fortalezas y pondera el esquema integrado: «En forma conjunta, con la Dra. Melisa Giménez, atendemos pacientes de todas las edades, incluidas embarazadas, tanto en consultas presenciales como en telemedicina», dice a tiempo que destaca un dato central: «El 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene una base genética. En los últimos años la investigación avanzó enormemente y se están descubriendo y aprobando terapias para varias enfermedades genéticas. Por eso es fundamental conocerlas y diagnosticarlas: si existe un tratamiento actual o futuro, el acceso depende de ese diagnóstico».
Pero aun cuando no hay un tratamiento disponible, saber sigue siendo un derecho: «Incluso cuando no hay un tratamiento específico, como ocurre en la mayoría de las enfermedades genéticas, el conocimiento es un derecho», subraya la Dra. Valdés, y señala que el conocimiento es esencial para entender el pronóstico y tener herramientas para anticipar complicaciones..
Su práctica también incorpora el respeto por la autonomía: «En muchas enfermedades genéticas existe riesgo para otros integrantes de la familia, ahora o en el futuro. Por eso el estudio genético requiere consentimiento informado: cada persona debe decidir qué quiere saber y qué no quiere saber».
Para la médica genetista, una de las singularidades del Instituto William Osler es el trabajo en equipo y la posibilidad de contar con acompañamiento experto permanente. «William Osler tiene una particularidad muy valiosa: los médicos genetistas somos pocos en el país y, en la mayoría de los lugares, trabajamos de manera individual. Aquí somos dos médicas que atendemos pacientes, podemos consultarnos entre nosotras, discutir casos y hacer ateneos. Además contamos con el acompañamiento permanente de Graciela Moya. Esa interacción continua enriquece el diagnóstico y el tratamiento, y quienes se benefician son los pacientes».
Otra fortaleza es el acceso a estudios de alta complejidad con estándares internacionales. «Contamos con la posibilidad de realizar los estudios genéticos en un laboratorio de alta complejidad genómica, de enorme confiabilidad y nivel técnico que permite asegurar que los pacientes accedan a estudios adecuados y a diagnósticos certeros con la tecnología disponible».
Aun así, la ciencia no siempre alcanza una respuesta definitiva. «Todavía hay áreas de la genética donde el conocimiento no ha avanzado lo suficiente: existen enfermedades con genes desconocidos y casos que permanecen sin resolver. Pero el progreso es continuo, lo que sabemos hoy es muchísimo más que hace diez años, y es mucho menos de lo que seguramente conoceremos en los próximos», concluye.
