Una enfermedad poco frecuente (EPOF), es una enfermedad que afecta a un número reducido de personas en la población general.

En las últimas décadas las enfermedades poco frecuentes han alcanzado un lugar destacado en los programas de salud. Se definen como aquellas enfermedades que tienen una prevalencia menor a 1: de cada 2000 individuos.

En general son crónicas, muchas veces invalidantes y en más del 80% de los casos tienen origen genético.

Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan aproximadamente al 6% de la población.

Así, más de 300 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad rara o poco frecuente.

Sin embargo, debido a la baja prevalencia de cada una de las más de 6.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha, los conocimientos técnicos son escasos y dispersos, sólo están disponibles en un pequeño número de centros de atención médica.

El Instituto William Osler está presente en cada paso del proceso asistencial ayudando a los pacientes a comprender su enfermedad y, a través de médicos expertos, a recibir la mejor atención. Al mismo tiempo trabajamos proporcionando información de referencia y conocimiento al resto de los actores del sistema vinculados a las enfermedades raras.

El Instituto William Osler adhiere a la nomenclatura de enfermedades raras dispuesta por el Ministerio de Salud de nuestro país que sirve como lenguaje común a pacientes, profesionales sanitarios, financiadores, investigadores y responsables de políticas sanitarias.