Las enfermedades poco frecuentes, también conocidas como enfermedades raras, constituyen un grupo diverso de patologías que afectan a un porcentaje reducido de la población, generalmente menos de 1 por cada 2.000 personas. A pesar de su baja incidencia individual, se estima que en conjunto alcanzan a millones de personas en todo el mundo.
Estas enfermedades suelen ser crónicas, muchas veces de origen genético, progresivas y con alta complejidad diagnóstica y terapéutica. La escasa prevalencia implica que no siempre existe suficiente conocimiento médico o recursos destinados a ellas, lo que genera un vacío en la atención y un retraso en el diagnóstico.
Además, el acceso a tratamientos específicos es limitado y en muchos casos inexistente, lo que produce un impacto significativo no solo en la salud física, sino también en la calidad de vida y el bienestar emocional de los pacientes y sus familias.
Frente a estos desafíos, el Instituto William Osler se posiciona como un espacio comprometido en dar visibilidad y respuesta a estas patologías. Su labor se centra en facilitar el acceso a diagnósticos certeros y tratamientos adecuados, impulsando la investigación y la sensibilización social para generar un impacto positivo en la vida de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes.
Este enfoque integral y dedicado del Instituto busca cerrar las brechas existentes, poniendo a la persona y su entorno en el centro de todas las acciones y promoviendo un sistema de salud más equitativo e inclusivo.
