El diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras representa uno de los desafíos más complejos para los sistemas sanitarios. Con más de 7000 patologías identificadas y una prevalencia estimada de menos de 1 cada 2000 personas, estas enfermedades son, por definición, infrecuentes y a la vez, sus consecuencias a nivel biológico, clínico, económico y social son de gran magnitud.
Se trata de condiciones muchas veces multisistémicas, de evolución progresiva, que pueden resultar discapacitantes.
Más del 70 % de estas enfermedades se manifiestan en la infancia, y el 80 % tienen un origen genético. Las dificultades para su detección precoz, la escasez de profesionales especializados, la falta de tratamientos efectivos y los elevados costos asociados a su manejo convierten a las enfermedades raras en un verdadero reto para la salud pública.
Por ello, un abordaje centrado en cada patología de manera aislada no resulta viable; por el contrario, exige una mirada integral, interdisciplinaria y articulada, que integre conocimiento científico, criterio clínico y capacidad de evaluación para la toma de decisiones.
Desde el Instituto William Osler promovemos ese enfoque: trabajamos con equipos técnicos especializados que analizan caso por caso incorporando herramientas de evaluación de tecnologías sanitarias, análisis de evidencia, estudios de costo-efectividad y criterios de equidad y priorización. Frente a la complejidad de estos diagnósticos, no solo importa llegar a una confirmación clínica, sino garantizar que esa información se traduzca en decisiones terapéuticas pertinentes, sostenibles y de alto impacto sanitario.
Recientemente, el Dr. Pablo Durán, asesor regional en salud perinatal de OPS/OMS, destacó durante un encuentro internacional que «las enfermedades raras son una prioridad global de salud para la equidad y la inclusión. Requieren una respuesta articulada que combine ciencia, política pública y participación social». En ese sentido, los sistemas de salud deben incorporar estrategias de vigilancia epidemiológica, registros nacionales, redes de centros de referencia y marcos de evaluación que faciliten el acceso justo y racional a intervenciones diagnósticas y terapéuticas.
Los abordajes fragmentados o reactivos no alcanzan para responder a este grupo de enfermedades. Por eso, el asesoramiento clínico basado en evidencia, la integración de saberes y la planificación estratégica son componentes clave de cualquier política seria en torno a las enfermedades raras.
Desde el IWO nos proponemos aportar en esa dirección: fortalecer capacidades institucionales, construir marcos de evaluación técnica y contribuir a decisiones clínicas que equilibren impacto, eficacia y sustentabilidad.
Las enfermedades raras tienen que ocupar un lugar central en la agenda sanitaria. Hacerlas visibles es también asumir el compromiso de pensar soluciones adecuadas para realidades complejas.
