Comprender el origen de una enfermedad es el primer paso para definir el mejor abordaje posible. En las enfermedades poco frecuentes, donde la mayoría tiene una base genética, esta información se convirtió en una herramienta clave para orientar el diagnóstico, seleccionar tratamientos y acompañar a las familias.

Cada vez más tratamientos incorporan terapias innovadoras, medicamentos de alto costo y tecnologías que exigen decisiones clínicas precisas, respaldadas por evidencia científica y adaptadas a cada situación particular. En ese escenario, el modelo de trabajo del Instituto William Osler se consolida como una herramienta estratégica para acompañar tanto a pacientes como a financiadores del sistema de salud con medicina basada en la evidencia.

Cada 28 de febrero -o 29 en los años bisiestos, el día menos frecuente del calendario- se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). La fecha busca…