Cada 28 de febrero -o 29 en los años bisiestos, el día menos frecuente del calendario- se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). La fecha busca visibilizar un conjunto amplio y diverso de patologías que, consideradas en forma individual, afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas, pero que en conjunto alcanzan a más de 300 millones en todo el mundo.
Se estima que existen más de 8.000 enfermedades poco frecuentes reconocidas, en su mayoría de origen genético y con inicio en la infancia. Muchas de ellas son crónicas, progresivas y de alta complejidad diagnóstica y terapéutica, lo que plantea desafíos significativos tanto para los sistemas de salud como para quienes deben tomar decisiones clínicas y de financiamiento en contextos de alta incertidumbre.
El desafío del diagnóstico y el acceso
Uno de los principales obstáculos que enfrentan las personas con EPOF es el retraso diagnóstico. La baja prevalencia, la falta de conocimiento específico y la ausencia de protocolos locales definidos provocan recorridos prolongados dentro del sistema de salud, con múltiples consultas, estudios innecesarios y, en muchos casos, tratamientos inadecuados.
A esto se suma la dificultad para acceder a terapias específicas, que suelen ser de alto costo y contar con evidencia clínica limitada. Esta combinación de baja frecuencia, alta complejidad y elevado impacto económico exige modelos de evaluación y acompañamiento que integren criterios científicos, clínicos y de sostenibilidad.
Iluminar para visibilizar
Desde 2008, la iniciativa internacional “Ilumina por lo Raro” se convirtió en un símbolo global de concientización. Cada año, monumentos y edificios emblemáticos de todo el mundo se iluminan de violeta para recordar que detrás de cada enfermedad poco frecuente hay personas, familias y comunidades que necesitan respuestas concretas.
En Argentina, la conmemoración este año pone el foco en la equidad en el diagnóstico y el tratamiento, promoviendo la construcción de “Hojas de Ruta” que permitan integrar la atención, reducir brechas y mejorar la calidad de vida de quienes viven con estas condiciones.
El rol del Instituto William Osler
En este contexto, el Instituto William Osler reafirma su compromiso con el abordaje integral de las enfermedades poco frecuentes. Con más de 18 años de trayectoria, el Instituto se posiciona como un centro de referencia nacional en evaluación de tratamientos, uso racional de medicamentos de alto costo y asesoramiento en diagnóstico genético.
Su modelo de trabajo se basa en la revisión sistemática de la evidencia científica, el análisis de guías clínicas internacionales, la evaluación de costo-efectividad y el aporte de equipos interdisciplinarios altamente especializados. Este enfoque permite acompañar decisiones terapéuticas complejas con criterios técnicos sólidos, promoviendo intervenciones seguras, efectivas y alineadas con la sustentabilidad del sistema de salud.
Diagnóstico genético y decisiones informadas
Dado que alrededor del 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene un origen genético, el acceso a diagnósticos precisos resulta clave. En este sentido, el Instituto William Osler desarrolla un servicio de diagnóstico genético integral, en alianza con centros de referencia, que permite reducir la incertidumbre clínica, evitar intervenciones innecesarias y orientar tratamientos más adecuados.
El alcance federal de este servicio contribuye además a garantizar equidad en el acceso, independientemente del lugar de residencia, y a fortalecer la toma de decisiones informadas tanto para equipos de salud como para financiadores.
El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes es una oportunidad para repensar el modo en que el sistema de salud aborda la complejidad. Visibilizar estas patologías implica reconocer la necesidad de evaluaciones rigurosas, trabajo interdisciplinario, enfoques éticos y políticas públicas basadas en evidencia.
Desde el Instituto William Osler, se trabaja con la convicción de que la rareza de una enfermedad no debe traducirse en invisibilidad ni en decisiones improvisadas. Construir un sistema más justo, eficiente y humano requiere poner el conocimiento, la experiencia y la responsabilidad al servicio de cada decisión clínica.
En el marco de esta conmemoración, el compromiso se renueva: acompañar, evaluar y aportar valor para que las enfermedades poco frecuentes ocupen el lugar que merecen en la agenda sanitaria.
