La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria poco frecuente que se caracteriza por la dificultad de la sangre para coagularse de manera adecuada. Esta condición se produce por la deficiencia parcial o total de una proteína esencial para la coagulación, conocida como globulina antihemofílica o factor de coagulación.
Existen dos tipos principales de hemofilia:
● Hemofilia A, causada por la deficiencia del factor VIII.
● Hemofilia B, causada por la deficiencia del factor IX.
Estas proteínas permiten que la sangre forme coágulos y detenga el sangrado. Cuando faltan o están en niveles bajos, los episodios de hemorragia pueden prolongarse, afectando especialmente articulaciones como rodillas, tobillos y codos, y en casos graves, en zonas vitales del organismo, poniendo en riesgo la vida.
Causas y tipos de hemofilia
Hemofilia congénita
La forma más común de hemofilia, es hereditaria, transmitida a través de un gen defectuoso en el cromosoma X. Debido a esta herencia, la hemofilia afecta mayormente a los varones, mientras que las mujeres suelen ser portadoras sin presentar síntomas. Algunas portadoras, sin embargo, pueden experimentar episodios de sangrado si sus niveles de factores de coagulación son bajos.
● Hemofilia A: déficit del Factor VIII.
● Hemofilia B: déficit del Factor IX.
Según el déficit del factor correspondiente, la hemofilia puede ser grave (<1%) moderada (1-5 %) o leve (>5%).
Hemofilia adquirida
En ciertos casos, la hemofilia puede desarrollarse sin antecedentes familiares. Esto ocurre cuando el sistema inmunológico produce anticuerpos que no dejan actuar a los factores de coagulación VIII o IX. Puede estar asociada a embarazo, enfermedades autoinmunes, cáncer, esclerosis múltiple o reacciones a determinados medicamentos.
Las personas con hemofilia pueden sangrar durante más tiempo después de cortes o lesiones leves. Los sangrados internos, especialmente en articulaciones y órganos, representan un riesgo mayor y pueden generar daño permanente si no se tratan a tiempo.
Tratamiento
El tratamiento de la hemofilia consiste en administrar el factor de coagulación deficiente y prevenir complicaciones. Existen dos modalidades principales:
● Tratamiento “a demanda”: administración de factores de coagulación cuando se produce una hemorragia.
● Profilaxis: administración de concentrados antihemofílicos en forma regular, según peso del paciente y gravedad de la hemofilia, para mantener niveles sanguíneos mínimos del factor deficiente, y prevenir episodios de sangrado. La profilaxis es la única estrategia que reduce de manera significativa las hemorragias articulares y permite mejorar la calidad de vida de las persona con hemofilia.
Además, en los últimos años se desarrollaron terapias innovadoras ampliando las opciones de tratamiento y mejorando la calidad de vida de quienes conviven con la enfermedad.
Abordaje integral
“La hemofilia es una enfermedad poco frecuente y su abordaje requiere de un tratamiento multidisciplinario enfocado en garantizar la mejor calidad de vida a las personas que conviven con ella”, sostiene el Dr. Oscar Torres (MN 74914) Jefe de Hematología del Instituto William Osler.
En el Instituto William Osler, concebimos la hemofilia no solo como un desafío médico, sino también como una experiencia que involucra a la familia y la comunidad del paciente. Por eso, promovemos un cuidado integral y multidisciplinario, que combina excelencia clínica, acompañamiento y respeto por cada persona.
Cada paciente es único, y nuestra misión es brindar una atención que contemple tanto los aspectos clínicos como los emocionales, apoyando a quienes viven con hemofilia para que puedan desarrollar su vida con seguridad, autonomía y calidad.
