Las cardiopatías congénitas (CC) son malformaciones estructurales del corazón presentes desde el nacimiento y representan la malformación congénita más frecuente. En Argentina afectan aproximadamente a 1 de cada 100 recién nacidos, lo que equivale a entre 4.000 y 7.000 niños por año.
Aunque muchas de estas condiciones pueden tratarse con éxito, el diagnóstico temprano y el abordaje especializado resultan claves para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
En este contexto, desde el Instituto William Osler promovemos una mirada interdisciplinaria que integra la genética con la práctica clínica, con el objetivo de acompañar a las familias desde el diagnóstico hasta el seguimiento.
¿Qué son las cardiopatías congénitas?
Las cardiopatías congénitas son alteraciones en la anatomía del corazón -válvulas, vasos o cavidades- que se forman de manera incorrecta durante el embarazo. Se originan en etapas tempranas del desarrollo embrionario y, a diferencia de las cardiopatías adquiridas, no están relacionadas con hábitos de vida, sino con fallas en la formación inicial del órgano.
Algunas son relativamente frecuentes y de menor complejidad, mientras que otras se consideran Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), ya que su prevalencia es baja y suelen requerir un manejo altamente especializado.
Cuando la cardiopatía es poco frecuente
Dentro del amplio espectro de las cardiopatías congénitas existen formas raras o complejas que afectan a una minoría de pacientes pero que suelen tener mayor gravedad. Estas condiciones pueden implicar alteraciones significativas en la estructura del corazón y demandan intervenciones médicas tempranas y un seguimiento multidisciplinario.
Entre sus características se destacan:
- Alta complejidad anatómica: pueden involucrar el desarrollo incompleto de una parte del corazón.
- Presentación crítica en el nacimiento: algunos recién nacidos presentan cianosis (coloración azulada de la piel) o fatiga intensa.
- Necesidad de tratamiento especializado: en muchos casos requieren cirugías o procedimientos complejos desde los primeros días de vida.
Ejemplos de estas cardiopatías incluyen la anomalía de Ebstein, la atresia pulmonar, el ventrículo único o ciertas formas complejas de tetralogía de Fallot.
Entre los defectos más severos se encuentra el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, una condición en la que el lado izquierdo del corazón no se desarrolla completamente y no puede bombear sangre de manera adecuada.
Hoy muchos casos pueden detectarse durante el embarazo mediante ecografías prenatales o en los primeros días de vida a través de estudios de tamizaje neonatal. Contar con un diagnóstico temprano permite planificar el tratamiento oportunamente y evitar complicaciones graves. De hecho, más del 80% de las cardiopatías congénitas pueden resolverse o controlarse con un manejo adecuado.
El rol del asesoramiento genético
Si bien en muchos casos la causa exacta de la cardiopatía no se identifica, la genética cumple un papel cada vez más relevante.
“Enfrentar el diagnóstico de una cardiopatía congénita en un recién nacido no solo implica, muchas veces, internaciones e intervenciones de alta complejidad, sino también una disrupción en el vínculo inicial del bebé con su madre y su familia. Toda la familia se ve atravesada por lo que ocurre, tanto por la enfermedad en sí como por la incertidumbre que genera la posibilidad de una causa genética.”, explica la Dra. Melissa Giménez, médica genetista del Instituto William Osler.
En ese sentido, señala que “desde la genética, no miramos únicamente al paciente, sino a todo su entorno familiar y buscamos alcanzar, en la medida de lo posible, un diagnóstico preciso y evaluar las probabilidades de herencia, recurrencia y posible afectación en otros miembros de la familia”.
Y agrega: “Algunas enfermedades relacionadas con la genética pueden tener una manifestación congénita y ese sea el disparador para diagnósticos en otros miembros de la familia que hasta el momento se encontraban asintomáticos o desconocían que pudieran portar o tuvieran alguna posibilidad de enfermedad”.
En este marco, el asesoramiento genético permite:
- Evaluar posibles causas hereditarias.
- Analizar el riesgo de recurrencia en la familia.
- Orientar decisiones clínicas y de seguimiento.
“Con el conocimiento se puede tomar decisiones informadas, tanto para esta persona como para toda la familia”, resume la especialista.
Diagnóstico temprano y prevención
La prevención también cumple un rol clave en estas patologías. “Estar atentos a las fechas precisas en las cuales hacer los estudios prenatales permite poder hacer prevención de la enfermedad y tener también un conocimiento antes del nacimiento de lo que le sucede al bebé, y poder prever el tratamiento que va a necesitar, el lugar de nacimiento, las intervenciones que pudiera requerir y la complejidad de la atención”, explica Giménez.
En este sentido, destaca que “en este tipo de patologías hacer diagnósticos tempranos como son los prenatales y eventualmente llegar a un diagnóstico genético también en la etapa prenatal es de suma importancia para poder prevenir posibles complicaciones al momento del nacimiento o inmediatamente en el período neonatal y también poder hacer una planificación del tratamiento y del pronóstico de ese bebé”.
Información confiable y acompañamiento
Frente a un diagnóstico de este tipo, muchas familias recurren a internet en busca de respuestas. “Existe información útil, pero a veces hay demasiada información, una sobreinformación, y esto genera mucha ansiedad, mucha incertidumbre por lo que va a suceder o por la gravedad de lo que está sucediendo, que no siempre se relaciona con lo que se leyó o se encontró”, advierte.
Por eso, remarca la importancia de la consulta profesional: “Siempre acceder a una consulta con el genetista va a permitir llevar los datos a la realidad y a la mayor certeza en el asesoramiento, y quitar mala información o mitos que puedan estar circulando”. Y concluye: “la consulta con un especialista en genética es fundamental. Permite contextualizar la información, despejar dudas y brindar un asesoramiento basado en evidencia científica. Nuestro trabajo implica un análisis detallado, tanto del paciente como de sus antecedentes familiares, para poder ofrecer la mayor cantidad de información posible. Con conocimiento claro y bien transmitido, las familias pueden tomar decisiones informadas y acompañar mejor el proceso de atención y cuidado del recién nacido”.
Enfoque interdisciplinario
Las cardiopatías congénitas requieren un abordaje que integre cardiología, genética, neonatología, cirugía cardiovascular y otras disciplinas.
Fortalecer estas redes de trabajo es clave para garantizar diagnósticos más precisos, tratamientos oportunos y una mejor calidad de vida para los pacientes.
En este sentido, el trabajo interdisciplinario y el acceso al conocimiento especializado son herramientas fundamentales para transformar el diagnóstico en oportunidades concretas de tratamiento y acompañamiento para las familias.
