La expansión de las herramientas de diagnóstico genético amplió las posibilidades de detectar enfermedades y riesgos hereditarios. Pero la disponibilidad de un estudio no significa que siempre sea necesario realizarlo: la evaluación clínica y el asesoramiento especializado son claves para determinar cuándo puede aportar información útil y cuándo, por el contrario, puede generar incertidumbre o decisiones innecesarias.
La medicina genética atraviesa una etapa de expansión. Cada vez existen más estudios capaces de analizar genes y detectar variantes asociadas a distintas enfermedades, desde enfermedades poco frecuentes hasta síndromes de cáncer hereditario. Sin embargo, frente a este crecimiento también aparece una pregunta central: ¿cuándo está realmente indicado hacer un estudio genético?
Para la Dra. Rita Valdez, especialista en Genética del Instituto William Osler, la respuesta no puede reducirse a la disponibilidad tecnológica. «Algunas veces tenemos disponibles estudios genéticos que no pueden interpretarse, aún en los laboratorios más avanzados, con los profesionales más idóneos», explica. Y agrega: «Es que la Genética Médica es una ciencia en constante avance, aún en desarrollo».
Por eso, antes de solicitar un análisis, es necesario evaluar cada situación clínica y familiar. El objetivo es determinar si existe una sospecha razonable de una enfermedad de base genética, si el resultado podrá interpretarse adecuadamente y, fundamentalmente, si la información obtenida puede modificar la atención del paciente.
«Principalmente, la balanza en la ecuación riesgo-beneficio siempre debe inclinarse de forma positiva hacia el lado del paciente», señala la Dra. Valdez.
La indicación empieza en la historia clínica
El proceso comienza mucho antes de la extracción de una muestra. Durante la consulta de asesoramiento genético, el especialista reconstruye la historia médica personal y familiar y busca señales que permitan establecer una sospecha diagnóstica.
«El médico necesita información que obtiene a través del armado del árbol genealógico del paciente y su familia, llegando hasta al menos tres generaciones de ambas ramas (materna y paterna)», explica la especialista.
En ese recorrido se consideran familiares vivos y fallecidos, edades actuales o de fallecimiento, diagnósticos y edades de aparición de las enfermedades. También se analizan, cuando están disponibles, los estudios realizados a otros integrantes de la familia.
A esta información se suman los antecedentes médicos del propio paciente, los estudios previos -tanto normales como alterados- y, cuando corresponde, un examen complementario. «Se realiza el examen físico que es siempre necesario y especialmente en consultas pediátricas con sospecha de síndromes genéticos», precisa la Dra. Valdez.
Con todos estos elementos, el genetista establece una primera hipótesis diagnóstica y determina si corresponde avanzar con un estudio y cuál es el más adecuado. «Con toda esa información se establece la sospecha diagnóstica inicial, y se orienta al estudio genético más indicado en caso de ser pertinente», sostiene.
¿Qué se busca cuando se solicita un estudio?
La pregunta no es solamente qué puede detectar un análisis, sino qué se podrá hacer con la información que arroje. Antes de avanzar, el especialista debe evaluar si el resultado tendrá consecuencias concretas sobre la atención.
«¿El paciente o su familia tienen sospecha de enfermedad de base genética? Los potenciales resultados, ¿se podrán interpretar con certeza? El paciente, ¿está preparado para enfrentarse a esa información? ¿Se podrá ofrecer un tratamiento especial o redireccionar los cuidados médicos del paciente y su familia en base al resultado?», plantea la Dra. Valdez y apunta que los interrogantes que forman parte del proceso de asesoramiento, a la vez que ayudan a evitar que la tecnología se convierta en un objetivo en sí mismo.
Porque incluso cuando existe la posibilidad técnica de realizar un estudio, hacerlo puede no ser la mejor decisión para el paciente. «Aunque no lo creamos, en algunos casos realizar un estudio genético por más tentador que nos parezca puede ser muy nocivo para una persona», advierte.
El motivo es que la información obtenida puede ser difícil de manejar y en este sentido, La Dra. Valdez reafirma: «Tengamos en cuenta que el paciente deberá enfrentarse a un resultado que en la mayoría de los casos no es modificable por un tratamiento curativo; algunas personas no están preparadas para esta situación y prefieren evitar manejar esta información».
También puede suceder que el estudio no permita arribar a una conclusión. «En otros casos, el resultado puede no ser concluyente (negativo no informativo), generando aún más ansiedad o angustia sobre su diagnóstico», agrega.
Cuando el estudio sí puede cambiar el rumbo
La contracara aparece cuando existe una indicación precisa y el resultado puede modificar la prevención, el seguimiento o el tratamiento.
La Dra. Valdez menciona como ejemplo los síndromes de cáncer hereditario. En estos casos, la identificación de una variante genética puede mostrar que una persona tiene un riesgo mayor que el de la población general de desarrollar determinados tumores, incluso a edades más tempranas o de presentar más de un cáncer a lo largo de su vida.
«El conocimiento de esta situación, permite establecer las estrategias más específicas para indicar las medidas de prevención primaria (cirugías de reducción de riesgo), y secundaria (vigilancia de alto riesgo), que en muchos casos son claramente diferentes a las establecidas para la población general», explica y señala que para determinados genes existen tratamientos específicos: «Adicionalmente, para algunos de esos genes ya se han aprobado tratamientos específicos que permiten controlar la enfermedad oncológica a largo plazo». Y resume el concepto: «A eso se llama “Medicina de Precisión”, ofrecer un tratamiento exacto para el paciente indicado».
La clave, entonces, no está en realizar la mayor cantidad posible de estudios, sino en identificar aquellos casos en los que la información genética puede tener una utilidad clínica concreta.
En genética, la disponibilidad tecnológica abre posibilidades, pero la indicación médica define cuáles de ellas pueden realmente beneficiar al paciente.
