La expansión de las herramientas de diagnóstico genético amplió las posibilidades de detectar enfermedades y riesgos hereditarios. Pero la disponibilidad de un estudio no significa que siempre sea necesario realizarlo: la evaluación clínica y el asesoramiento especializado son claves para determinar cuándo puede aportar información útil y cuándo, por el contrario, puede generar incertidumbre o decisiones innecesarias.