Los estudios genéticos pueden aportar información decisiva, pero también resultados complejos de interpretar. El acompañamiento de un médico genetista permite evaluar qué estudio tiene sentido realizar, anticipar sus posibles resultados y evitar que una variante sea interpretada como una enfermedad cuando no lo es.
Un resultado genético no es simplemente positivo o negativo. Detrás de un informe pueden aparecer variantes de significado incierto, riesgos que no necesariamente se traducirán en una enfermedad, resultados negativos que no descartan por completo una condición o información que puede tener implicancias para otros integrantes de una familia.
Por eso, en genética médica, la evaluación no termina cuando llega el informe del laboratorio. De hecho, en muchos casos allí comienza una nueva etapa.
«Alrededor de un informe genético se generan expectativas, ansiedades, y miedos que pueden ser infundados y muy nocivos si no se realizan en un ámbito especializado», explica la Dra. Rita Valdez, especialista en Genética del Instituto William Osler.
Uno de los principales riesgos de interpretar un estudio genético fuera del ámbito especializado es considerar que cualquier alteración encontrada en el ADN equivale a una mutación dañina y ente sentido, la Dra. Valdez advierte que «los resultados de estudios genéticos no son “blanco” o “negro”».
Un ejemplo frecuente son las llamadas variantes de significado incierto. Se trata de cambios genéticos cuya relevancia clínica todavía no puede establecerse con suficiente evidencia. Su presencia no significa que sean responsables de una enfermedad.
«El error más común fuera del ámbito especializado es tratar una variante desconocida (denominada científicamente “de significado clínico incierto”) como si fuera realmente una mutación dañina», señala y explica que estas variantes pueden recibir esa denominación simplemente porque todavía no existe suficiente evidencia científica para clasificarlas como benignas. «Sólo unas pocas variantes genéticas inciertas son con el tiempo reclasificadas a “patogénicas”», agrega.
Una interpretación equivocada puede llevar a conclusiones alarmantes y, en determinados casos, a intervenciones médicas que no están justificadas. «Esto desencadena ansiedad extrema y procedimientos médicos agresivos e innecesarios (como cirugías preventivas o tratamientos de alta toxicidad) para una variante que probablemente termine siendo un cambio normal y benigno del ADN», advierte.
El resultado también necesita contexto
La interpretación especializada es especialmente relevante cuando el estudio identifica una variante cuya relación con una enfermedad no es directa. «Por eso -sostiene la Dra. Valdez- un médico no entrenado en Genética o el propio paciente, pueden mal interpretar un resultado en el que se vea un cambio genético y asumir un escenario fatídico, cuando en realidad se trata de una variante benigna que no se asocia a su diagnóstico».
Pero los riesgos de una interpretación incorrecta no terminan allí. Algunas enfermedades de base genética presentan penetrancia incompleta, es decir, la presencia de una variante no garantiza que la enfermedad se manifieste. «Existen muchas enfermedades de base genética que tienen penetrancia incompleta, en las que ser portador de un gen mutado no garantiza que la enfermedad se manifieste», añade y apunta que «en estos casos los factores ambientales influyen de forma importante».
También un resultado negativo requiere una lectura clínica adecuada. «Ante un resultado negativo – sin mutaciones, se puede generar una falsa sensación de seguridad o inmunidad contra la enfermedad», dice la Dra. Valdez y resalta que esa percepción podría llevar a descuidar hábitos saludables y estrategias de vigilancia que continúan siendo necesarias.
Acompañar antes y después
El asesoramiento genético permite anticipar muchas de estas situaciones antes de que el paciente reciba el informe. «Todos estas posibilidades se abordan desde la primera consulta, pero en el momento de encontrarse con el resultado es cuando se enfrentan cada una de estas aristas», recalca la referente de IWO y detalla que el proceso comienza desde el primer encuentro entre el paciente y el genetista: «El asesoramiento genético es un proceso, que inicia cuando el paciente ingresa por primera vez al consultorio del médico, y se va gestando en cada intercambio de información de forma bidireccional».
Durante ese proceso se explican los posibles resultados, las alternativas disponibles y sus implicancias para el paciente y su familia y se responden todas las dudas que surjan, y si el paciente está de acuerdo, se procede a la solicitud del estudio genético..
También existe una dimensión ética que requiere acompañamiento especializado. Un resultado puede revelar riesgos para familiares que quizá no quieran conocerlos. «Desde un punto de vista ético, estos resultados pueden revelar riesgos familiares que pueden afectar a padres, hijos y hermanos que tal vez no quieran saberlo (derecho a no saber)», plantea.
Un abordaje que continúa después del informe
La complejidad de estos procesos explica por qué el acompañamiento no debería limitarse al momento de solicitar el estudio. La evaluación posterior permite integrar el resultado con la historia clínica y familiar y definir, cuando corresponde, nuevas estrategias de prevención, seguimiento o tratamiento.
Además, los estudios genéticos «son costosos, laboriosos, de alta complejidad, y deben ser realizados e interpretados por profesionales capacitados», señala la Dra. Valdez. Una indicación inadecuada puede sumar procesos administrativos y de auditoría y generar demoras innecesarias y en este punto advierte que «esta situación es más frecuente cuando los pacientes no pasan por el proceso de asesoramiento genético».
Para la especialista, el acompañamiento previo y posterior forma parte de las buenas prácticas en genética médica. «En el mundo actualmente es un estándar de cuidado la realización de la consulta de asesoramiento genético previa a cualquier estudio genético, así como una evaluación médica posterior con el resultado».
Ese es el enfoque que sostiene el Instituto William Osler (IWO). «Ofrecemos a cada paciente y su familia consultas de asesoramiento genético, con foco en la calidad de atención y el bienestar de los pacientes», destaca la Dra. Valdez que a la vez, resalta la importancia del trabajo multidisciplinario y conjunto con el médico de cabecera, una interacción clave que aporta un gran valor al tratamiento.
En una disciplina en permanente evolución, la tecnología puede ofrecer cada vez más información. Pero convertir esa información en una herramienta útil requiere contexto clínico, interpretación especializada y acompañamiento para tomar decisiones informadas.
